A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos.

 As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Pessoas negras são mais atingidas pela doença por fatores genéticos.

Sintomas da Anemia Falciforme

• Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
• Dores articulares;
• Fadiga intensa;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Feridas nas pernas;
• Tendência a infecções;
• Cálculos biliares;
• Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
• Priapismo.

Diagnóstico

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da doença, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.